Osteogénesis imperfecta

La osteoporosis imperfecta, también conocida como Síndrome de los huesos frágiles es una enfermedad congénita caracterizada por osteoporosis, fracturas y fragilidad ósea. En los recién nacidos se puede presentar la Triada de Van der Hoeve qeu consiste en:

• Fragilidad Ósea
• Escleróticas azules
• Sordera

 Síndrome de Van der Hoeve

Este enfermedad es tipo autosómica dominante, sin embargo se han reportado algunos casos de que llega a tener una herencia recesiva. Principalmente se han detectado deleciones en los génes  COL1A1, COL1A2.

Existen cuatro diferentes tipos de dicha enfermedad según su desarrollo:

Tipo I: Se presenta una osteogénesis imperfecta leve, siendo esta es la más común, excepto por los casos reportados en África y la expectativa de vida del paciente es normal.

Tipo II: Esta es una forma severa, que generalmente lleva al paciente a la muerte en el primer año de vida

Tipo III: Se le conoce como oseteogénesis imperfecta severa, el paciente presenta un gran número de fracturas a lo largo de su vida, y en la mayoría de los casos terminará en silla de rueda. La esperanza de vida de estos pacientes es más corta.

Tipo IV: Es muy similiar a la tipo I sin embargo un poco más grave, en dónde en algunas ocasiones los paciente necesitara dispositivos ortopédicos  auxiliares o  muletas para caminar. La esperanza de vida de dichos pacientes es normal.

Cabe mencionar, que este tipo de patología puede traer complicaciones como escoliosis, o anomalías en la curvatura de la columna vertebral.

Actualmente la atención a los pacientes es con  fisioterapia, se realizan intervenciones quirúrgicas (encaso de ser necesario) para poder mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Exploración básica del manguito rotador

El "manguito rotador" es una esrtuctura anatomica, que constantemente esta presentando lesiones tan severas que incluso llegan a la incapacidad del paciente.

Dicha estructura está constituida por los siguientes músculos:

• Redondo menor
• Supraespinoso
• Infraespinoso
• Supescapular

Para realizare la exploración de dicha estructura es necesario como en todas la áreas de la medicina realizar una exploración física, a continuación se comentaran aspectos que son necesarios evaluar en la exploración física de dicha estructura.

1. Inspección: Observar de manera directa, o indirecta el sitio que presenta la molestia (edemas, atrofias, deformidades,etc.)

2.Explorar arcos de movimiento: Flexión, extensión, abducción, aducción, rotación,etc.

3.Palpar estructuras óseas y tejido muscular. (conrtacturas, articulación acromioclavicular)

Posteriormente es necesario realizar maniobras que nos ayudarán al diagnóstico. Las maniobras que se mencionan a continuación son para valorar el músculo subescapular y el supraespinoso (músculo más frágil y con mayor índice de fracturas).

Subescapular: 

Lit off:

  

Esta maniobra consiste en rotar de manera interna el brazo del paciente dirigiéndolo a la zona lumbar. Posteriormente se aplicará una fuerza de resistencia por un pequeño lapso de tiempo y se dejará ir el brazo. En una situación normal el paciente tendrá la capacidad de evitar que su brazo toca la zona lumbar y podrá mantenerlo en la misma posición.

Belly Press:

Pedir al paciente que dirija su brazos hacia el obligo e impulsarlo hacia delante, no debería de referir ningún tipo de dolor.

Supraespinoso:

Jobe: Los primero 30° de abducción del hombro son realizado por este músculo, de 30° a 90
° son ejecutados por el músculo deltoides.

La técnica de exploración también es denominada empty can y consiste en realizar el mismo movimiento como si se vaciara una lata, si el dolor persiste hay una lesión en dicho músculo.