Osteogénesis imperfecta

La osteoporosis imperfecta, también conocida como Síndrome de los huesos frágiles es una enfermedad congénita caracterizada por osteoporosis, fracturas y fragilidad ósea. En los recién nacidos se puede presentar la Triada de Van der Hoeve qeu consiste en:

• Fragilidad Ósea
• Escleróticas azules
• Sordera

 Síndrome de Van der Hoeve

Este enfermedad es tipo autosómica dominante, sin embargo se han reportado algunos casos de que llega a tener una herencia recesiva. Principalmente se han detectado deleciones en los génes  COL1A1, COL1A2.

Existen cuatro diferentes tipos de dicha enfermedad según su desarrollo:

Tipo I: Se presenta una osteogénesis imperfecta leve, siendo esta es la más común, excepto por los casos reportados en África y la expectativa de vida del paciente es normal.

Tipo II: Esta es una forma severa, que generalmente lleva al paciente a la muerte en el primer año de vida

Tipo III: Se le conoce como oseteogénesis imperfecta severa, el paciente presenta un gran número de fracturas a lo largo de su vida, y en la mayoría de los casos terminará en silla de rueda. La esperanza de vida de estos pacientes es más corta.

Tipo IV: Es muy similiar a la tipo I sin embargo un poco más grave, en dónde en algunas ocasiones los paciente necesitara dispositivos ortopédicos  auxiliares o  muletas para caminar. La esperanza de vida de dichos pacientes es normal.

Cabe mencionar, que este tipo de patología puede traer complicaciones como escoliosis, o anomalías en la curvatura de la columna vertebral.

Actualmente la atención a los pacientes es con  fisioterapia, se realizan intervenciones quirúrgicas (encaso de ser necesario) para poder mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Exploración básica del manguito rotador

El "manguito rotador" es una esrtuctura anatomica, que constantemente esta presentando lesiones tan severas que incluso llegan a la incapacidad del paciente.

Dicha estructura está constituida por los siguientes músculos:

• Redondo menor
• Supraespinoso
• Infraespinoso
• Supescapular

Para realizare la exploración de dicha estructura es necesario como en todas la áreas de la medicina realizar una exploración física, a continuación se comentaran aspectos que son necesarios evaluar en la exploración física de dicha estructura.

1. Inspección: Observar de manera directa, o indirecta el sitio que presenta la molestia (edemas, atrofias, deformidades,etc.)

2.Explorar arcos de movimiento: Flexión, extensión, abducción, aducción, rotación,etc.

3.Palpar estructuras óseas y tejido muscular. (conrtacturas, articulación acromioclavicular)

Posteriormente es necesario realizar maniobras que nos ayudarán al diagnóstico. Las maniobras que se mencionan a continuación son para valorar el músculo subescapular y el supraespinoso (músculo más frágil y con mayor índice de fracturas).

Subescapular: 

Lit off:

  

Esta maniobra consiste en rotar de manera interna el brazo del paciente dirigiéndolo a la zona lumbar. Posteriormente se aplicará una fuerza de resistencia por un pequeño lapso de tiempo y se dejará ir el brazo. En una situación normal el paciente tendrá la capacidad de evitar que su brazo toca la zona lumbar y podrá mantenerlo en la misma posición.

Belly Press:

Pedir al paciente que dirija su brazos hacia el obligo e impulsarlo hacia delante, no debería de referir ningún tipo de dolor.

Supraespinoso:

Jobe: Los primero 30° de abducción del hombro son realizado por este músculo, de 30° a 90
° son ejecutados por el músculo deltoides.

La técnica de exploración también es denominada empty can y consiste en realizar el mismo movimiento como si se vaciara una lata, si el dolor persiste hay una lesión en dicho músculo.

Componentes del sistema músculo-esquelético:

El sistema músculo-esquelético está formado por ligamentos, tendones cápsulas articulares y músculos.
La estructura interna, del tejido conectivo denso, esta formado por colágeno, elastina y el retículo. Este tejido está presente en epitelio, tejidos nerviosos y el sistema músculo-esquelético. Es denominado "conectivo, por la propiedad de que conecta a todos los tejidos entre sí de manera funcional.

• Soportar órganos especializados
• Abrir vías para el tejido vascular, nervioso y linfático
• Permitir el movimiento entre tejidos adyacentes
• Formar tendones y ligamentos que faciliten y limiten el movimiento entre estructuras contiguas
• Insertar los músculos en los huesos de una articulación
• Propiciar la circulación de las arteriolas, capilares, venas, vasos linfáticos, para que el riego sanguíneo se distribuya a todos los tejidos.

Las articulaciones  son el punto en dónde dos elementos esqueléticos convergen.  Existen  distintos tipos de articulaciones, sin emargo se resumen en:

Sólidas (no se mueven)

Sinoviales (se meuven)

Las articulaciones sinoviales cuentan con una cápsula articular; que está compuesta externamente de una membrana fibrosa para dar estabilidad a la articulación y de una membrana interna denominada sinovial que está altamente vascularizada y produce líquido sinovial que se acumula en la cavidad articular para lubricación de la misma.

Tendón es la parte del músculo esquelético estriado que une al mismo con el hueso.

Los ligamentos son estructuras pasivas que funcionan mecánicamente; comparten con las cápsulas articulares la función de limitar el rango de movimiento de las articulaciones y mantener la estabilidad de la misma.

Curvaturas anormales de la columna vertebral

Las curvaturas anormales de un individuo son el resultado de procesos patológicos o alteraciones en el desarrollo.
A continuación se mencionarán el tipo de anomalías que se pueden presentar:

Cifosis Torácica Excesiva

Se caracteriza por un aumento anormal de la curvatura torácica; la curvatura de la columna vertebral se curva hacia atrás.

Una razón común es la La Joroba de Dowager, que es debido a la erosión (por osteoporosis)  de la parte anterior de una o más vertebras, ocasionando de igual manera una disminución de la talla del sujeto. Este fenómeno incrementa el diámetro antero-posterior del tórax y disminuye significativamente la capacidad pulmonar.



Lordosis Lumbar Excesiva

Se caracteriza por una inclinación anterior de la pelvis con una mayor extensión de las vértebras lumbares. Esta anormalidad se asocia normalmente con una debilidad de los músculos antero-laterales del abdomen.
En el caso del embarazo, dicha postura suele ser común en las últimas fases del embarazo. Esta curvatura puede originar dolores del espalda, sin embargo desaparecen habitualmente poco después del parto.

En individuos obesos también puede aparecer dicha anormalidad por el mayor peso contenido en el abdomen por delante del centro de gravedad normal. Sin embargo, la pérdida de peso y el fortalecimiento de los músculos antero-laterales del abdomen facilita esta corrección y disminuye la lumbalgia en caso de estar presente.




Escoliosis
Esta anomalía se caracteriza por una curvatura anormal lateralizada que se acompaña de una rotación vertebral. Es decir, las apófisis espinosas se orientan hacia la cavidad de la curvatura anormal.

Las deformidades de la columna vertebral, como la ausencia de desarrollo de la mitad de una vértebra, denominado hemivértebra son causa de una escoliosis estructural.

En algunas casos esta anomalía se puede combinar con una cifosis torácica (cifoescoliosis) y restringir intensamente la expansión torácica y pulmonar.

La causa de la escoliosis es idiopática y suele presentarse en niñas entre los 11y 14 años y en varones entre los 12 y los 15 años siendo mas grave y frecuente en niñas.

Por otro lado, se puede presentar una escoliosis miopática que implica la debilidad asimétrica de los músculos intrínsecos del dorso. Una diferencia en longitud de los miembros inferiores con ladeo compensador de la pelvis se puede manifestar como una escoliosis funcional; que puede indicar una hernia de un disco intervertebral en ciertas ocasiones. Las escoliosis funcionales no persisten después de haber solucionado el problema que la origina.

Gonartrosis

Gonartrosis:  Comúnmente denominada artrosis de rodilla, es decir la degeneración de cartílago en la rodilla.
Está comprobado que dicha patología es mayor en mujeres de 65 años, sin embargo existen factores que pueden fomentar la aparición de la misma:

Debilidad en los cuadríceps
Obesidad
Exceso de ejercicio
Falta de colágeno
Enfermedades auto-inmunes, fallas en interleucinas


La gonartrosis puede ser primaria: Cuándo se presenta por una enfermedad genética o por  edad.
Gonartrosis secundaria:  Se presenta cuando se ve un cambio estructural por un fenómeno biomecánico o post-traumático.







Síntomas:

Se presenta dolor al iniciar la marcha, pararse, permanecer largo tiempo sentado o en actividades simples como bajar escaleras. Si la lesión es muy severa incluso puede limitar al paciente en sus actividades cotidianas.

Diagnóstico:
 Radiográfico o por resonancia magnética.
De igual manera se pueden realizar maniobras como:

Signo de cepillo
Aprehensión rotuliana.



Tratamiento:
El tratamiento puede ser quirúrgico.
Si no es necesario, se puede mandar fisioterapia para obtener mayor fuerza muscular, antiinflamatorios y medicamentos que ayuden a la recuperación de cartílago como lo puede ser la glucosamina, y el ácido hialurónico.

Síndrome del Túnel Carpiano

Es una patología que se acompaña de parestesias, tumefacción, debilidad, piel seca, edemas  y algunas veces hipotrofia de la mano que se encuentre afectada.
La patología consiste en la compresión del nervio mediano, por lo tanto la zona que esté inervada por dicha estructura presentará los síntomas mencionados con anterioridad, debido a que la parte motora y sensitiva se ven involucradas.


Se presenta principalmente en individuos que tengan entre 30-60 años y en su mayoría mujeres y realizan actividades cotidianas que involucren movimientos de mano y muñeca. Un ejemplo podría ser trabajadores de la industria textil o trabajadores que estén varias horas en la computadora.



El esta imagen podemos apreciar el trayecto del nervio mediano en la parte anterior de la mano, por ende son las zonas de la mano en dónde se presentarán los síntomas.








El tratamiento de dicha patología puede ser conservador, pues consiste en un cambio en el estilo de vida; cunado la lesión no es severa.

El tratamiento con esteroides es recomendable, pues se ha visto que puede evitar el tratamiento quirúrgico. Dicho tratamiento consiste en la infiltración de los mismos directamente en el logamento transverso del túnel carpiano (pues esta estructura es la que se inflama y comprime al nervio). La infiltración se efectúa con analgésicos locales.

El tratamiento quirúrgico consiste libera el nervio mediano mediante el corte del ligamento transverso mediante endoscopia y de manera abierta. La técnica que presenta un menor tiempo de recuperación y resulta se menos invasiva es por medio de endoscopia.




 Cirugía endoscópica.


Cirugía abierta.

Osteoporosis

Nuestra visión actual en México, es que representa un problema de salud grave aún no reconocido, ya que las fracturas por baja energía en adultos mayores corresponden aproximadamente al 10% de los sujetos mayores de 65 años (comparado con el 29% que tienen en Japón) alrededor de 4.4 millones de fracturas en sujetos mayores de 70 años, tomando en cuenta que somos un pueblo de 112 millones, el problema es menor comparado con otras patologías en éste y otros grupos poblacionales. En el sistema de salud mexicano, los servicios de ortopedia comparten su lugar con otras prioridades de la salud, por lo que las autoridades no entienden la osteoporosis como un problema de salud, ni observan el aumento de la morbimortalidad que implícitamente lleva, existen pocos centros para el apoyo diagnóstico de la osteoporosis (no contamos con densitómetros), y la captación, diagnóstico y manejo de los pacientes que han sufrido una fractura en terreno mecánicamente comprometido. Han aumentado la frecuencia de fracturas en terreno osteoporótico, y a nivel institucional se tiene solamente tratamientos en base a calcitriol y calcio para el mantenimiento de la densidad mineral ósea. En el sistema de salud mexicano, los servicios de ortopedia comparten su lugar con otras prioridades de la salud, por lo que las autoridades no entienden la osteoporosis como un problema de salud, ni observan el aumento de la morbimortalidad que implícitamente lleva, existen pocos centros para el apoyo diagnóstico de la osteoporosis (no contamos con densitómetros), y la captación, diagnóstico y manejo de los pacientes que han sufrido una fractura en terreno mecánicamente comprometido. Han aumentado la frecuencia de fracturas en terreno osteoporótico, y a nivel institucional se tiene solamente tratamientos en base a calcitriol y calcio para el mantenimiento de la densidad mineral ósea. 

Cymet-Ramírez J, Cisneros-Dreinhofer F, Álvarez-Martínez M, Cruz-González I, de la Fuente-Zuno J, Vázquez-Camacho L, et al. Diagnóstico y tratamiento de la osteoporosis. Posición del Colegio Mexicano de Ortopedia y Traumatología. (Spanish). Acta Ortopedica Mexicana [serial on the Internet]. (2011, Sep), [cited September 10, 2014]; 25(5): 303-312